Sources :  Recommandations de l’HAS 2017

En 2015, 54000 nouveaux cancers du sein en France , le cancer du sein est le 1° cancer de la femme

5 à 10% sont d’origine génétique : BRCA1 et BRCA2

2/1000 femmes sont porteuses d’une anomalie BRCA1 ou 2

Spécificités des cancers BRCA1 et 2 pour le cancer du sein

Il s’agit de Cancers plus nombreux et plus précoces d’autant plus qu’il s’agit d’une mutation BRCA1

L’ Age médian de survenue est 40 ans pour BRCA1 et 43 ans pour BRCA2

Le Risque cumulé à 70 ans est de 50 à 75% pour BRCA1 et 30 à 50% pour BRCA2

Augmentation du risque de cancer controlatéral (multiplié par 4/ jusque 20 à 40% à 10 ans) en particulier pour BRCA1 et en particulier quand le premier cancer est survenu avant 40 ans et augmentation du risque de cancer homolatéral ou récidive après 5 ans de suivi par rapport à la population générale

Phénotype :  haut grade /IM élevé /triple négatif pour les BRCA1

Pas de différences en termes de décès /population générale

Augmentation du risque de cancer du sein chez l’homme, augmenté en cas de mutation BRCA1 ( 7% à 70 ans ) que BRCA2 (1% à 70 ans)

Spécificités des cancers des annexes chez les patientes mutées BRCA1/2

Les Cancers sont plus nombreux et plus précoces

L’Age médian est de  52 ans pour BRCA1 et 60 ans pour BRCA2

Le Risque cumulé est de 20 à 60% à 70 ans pour BRCA1, et 4 à 18% pour BRCA2

Tumeurs céreuses, de haut grade

Meilleur pronostic en termes de survie globale et survie sans récidive pour les patientes mutées

Impact des traitements chirurgicauxImpact de la chirurgie mammaire de réduction de risque si pas de cancer du sein

Elle doit être proposée entre 30 et 65 ans. A discuter au cas par cas après 65 ans

Risque de 1% de cancer mammaire résiduel

Réduction de la mortalité spécifique , plus nette pour les BRCA1 que BRCA2

Impact de la chirurgie mammaire de reduction de risque si cancer du sein

La mastectomie diminue le risque de cancer homolatéral mais pas de bénéfice démontré sur la survie

La mastectomie controlatérale diminue le risque de cancer controlatéral, mais l’impact sur la survie spécifique ou la survie globale même si il semble diminué, est discutable.

En cas de cancer mammaire de mauvais pronostic , attendre un moment avant de proposer une chirurgie mammaire de réduction du risque.

En cas de cancer de l’ovaire, attendre 5 ans avant de proposer une chirurgie de réduction du risque.

Pas de recommandation pour les hommes porteurs d’une mutation BRCA2/1. En cas de gynécomastie et demande, à discuter au cas par cas.

Impact de l’annexectomie si pas de  cancer du sein

Le risque résiduel de cancer des annexes ou du péritoine est de 0.2 % pour BRCA2 et 0.1% pour BRCA1

Réduction du cancer du sein entre 40 et 60%, d’autant plus que l’annexectomie a lieu avant 45 ans

Réduction du risque de décès  (d’autant plus que BRCA1 et si annexectomie avant 50 ans )

L’Age minimum à la proposer est de 40 ans, et on peut la proposer à 45 ans chez les patientes mutées BRCA2

Impact de l’annexectomie si cancer du sein

Réduction du risque de cancer des annexes ou du péritoine de 86% (une seule étude)

Réduction du risque de cancer du sein controlatéral, pour la récidive homolatérale discutable

Réduction de la mortalité globale de 65 à 70% et de la mortalité spécifique par cancer du sein

Impacts de la ménopause chirurgicale

Augmentation de la morbidité et de la mortalité cardiovasculaire en particulier avant 45 ans

Augmentation de l’ostéopénie et de l’ostéoporose , sans sur risque de fractures osseuses

Dégradation des fonctions cognitives significatif en cas d’annexectomie avant 40/45 ans

Tous ces effets sont annulés par un THS

THS ? Contraception ? Stimulation de l’infertilité ?

Patientes ayant eu un cancer du sein : THS , contraception hormonale contre-indiquée. Pour le traitement de l’infertilité, idem que la population générale mais contre-indication à greffe de cortex ovarien

Patientes indemnes de cancer : THS indiqué si troubles climatériques ou sans troubles climatériques si annexectomie avant 45 ans . Contraception hormonale possible. Traitement infertilité idem que la population générale